Вопрос 1. Что такое сцепленное наследование?
Сцепленное наследование
- это совместное наследование генов, находящихся в одной хромосоме (т. е. в одной молекуле ДНК). Например, у душистого горошка гены, определяющие окраску цветков и форму пыльцы, расположены именно таким образом. Они наследуются сцепленно, поэтому при скрещивании у гибридов второго поколения образуются родительские фенотипы в соотношении 3:1, а расщепление 9:3:3:1, характерное для дигибридного скрещивания при независимом наследовании, не проявляется.
При сцепленном наследовании сила сцепления может быть разной. При полном сцеплении в потомстве гибрида появляются организмы только с родительскими сочетаниями признаков, а рекомбинанты отсутствуют. При неполном сцеплении всегда наблюдается в той или иной мере преобладание форм с родительскими признаками. Величина кроссинговера, отражающая силу сцепления между генами, измеряется отношением числа рекомбинантов к общему числу в потомстве от анализирующего скрещивания и выражается в процентах.
Гены расположены в хромосомах линейно, а частота кроссинговера отражает относительное расстояние между ними. За единицу расстояния между двумя генами условно принимают 1% перекреста между ними - эту величину называют морганидой.
Чем дальше друг от друга расположены два гена в хромосомах, тем больше вероятности, что между ними произойдет кроссинговер. Следовательно, по частоте кроссинговера между генами можно судить об относительном расстоянии, разделяющим гены в хромосоме, при этом гены в хромосоме расположены в линейном порядке.
Каждая хромосома в кариотипе человека несет в себе множество генов, которые могут наследоваться совместно.
Вопрос 2. Что представляют собой группы сцепления генов?
Явление совместного наследования генов было впервые описано Пеннетом, назвавшим это явление “притяжением генов”. Томас Хант Морган и его сотрудники подробно изучили явление сцепленного наследования генов и вывели законы сцепленного наследования (1910). Группа сцепления – это совокупность генов, локализованных в одной хромосоме. Число групп сцеплений для каждого вида равно гаплоидному набору хромосом, а точнее – равно количеству пар гомологичный хромосом. У человека половая пара хромосом негомологична, поэтому у женщин групп сцепления – 23, а у мужчин – 24 (22 группы сцепления - аутосомные и две по половым хромосомам Х и У). У гороха 7 групп сцепления (2n = 14), у дрозофилы - 4 группы сцепления (2n = 8).
Вопрос 3. Что является причиной нарушения сцепления генов?
Причиной нарушения сцепления генов является обмен участками гомологичных хромосом в профазе I мейотического деления. Напомним, что на этом этапе парные хромосомы конъюгируют, образуя так называемые биваленты. Формирование бивалентов может привести к перекресту хромосом, что создает возможность обмена гомологичными участками ДНК. Если это происходит, то группы сцепления меняют свое содержание (в них оказываются иные аллели тех же генов) и в потомстве могут появиться особи с фенотипом, отличающимся от родительских.
Вопрос 4. Каково биологическое значение обмена аллельными генами между гомологичными хромосомами?
Кроссинговер – обмен идентичными участками между гомологичными хромосомами, приводящий к рекомбинации наследственных задатков и формированию новых сочетаний генов в группах сцепления.
Перекрест хромосом приводит к перекомбинированию генетического мтериала и формированию новых сочетаний аллелей генов из группы сцепления. При этом увеличивается разнообразие потомков, т. е. повышается наследственная изменчивость, что имеет большое эволюционное значение. Действительно, если, например, у дрозофилы гены, определяющие окраску тела и длину крыльев, находятся на одной хромосоме, то, скрещивая чистые линии серых мух с нормальными крыльями и черных мух с укороченными крыльями, в отсутствие крос-синговера мы никогда не получим иные фенотипы. Существование же перекреста хромосом позволяет появиться (в нескольких процентах случаев) серым мухам с короткими крыльями и черным мухам с нормальными крыльями.
Вопрос 5. Подтверждена ли цитологически теория сцепленного наследования?
Теория сцепленного наследования Томаса Ханта Моргана (1866-1945) подтверждена цитологическими наблюдениями. Было показано, что хромосомы при делении целиком расходятся к разным полюсам клетки. Следовательно, гены, расположенные на одной хромосоме, при мейозе попадают в одну гамету, т.е. действительно наследуются сцепленно.
1. У человека имеется два вида слепоты, и каждая определяется своим рецессивным аутосомным геном, которые не сцеплены. Какова вероятность рождения слепого ребенка, если отец и мать страдают одним и тем же видом слепоты и оба дигомозиготны? Какова вероятность рождения слепого ребенка, если оба родителя дигомозиготны и страдают разными видами наследственной слепоты?
Объяснение:
Первое скрещивание:
Р: ААвв х ААвв
Г: Ав х Ав
F1: ААвв - слепой ребенок.
Проявляется закон единообразия. Вероятность рождения слепого ребенка - 100%.
Второе скрещивание:
Р: ААвв х ааВВ
Г: Ав х аВ
F1: АаВв - здоровый ребенок.
Проявляется закон единообразия. Оба вида слепоты отсутствуют. Вероятность рождения слепого ребенка - 0%.
2. У человека дальтонизм обусловлен сцепленным с Х-хромосомой рецессивным геном. Талассемия наследуется как аутосомный доминантный признак и наблюдается в двух формах: у гомозигот - тяжелая, часто смертельная, у гетерозигот - в легкой форме.
Женщина с легкой формой талассемии и нормальным зрением в браке с мужчиной-дальтоником, но здоровым по гену талассемии, имеет сына-дальтоника с легкой формой талассемии. Какова вероятность рождения у этой пары детей с обеими аномалиями? Определите генотипы и фенотипы возможного потомства.
Объяснение:
Р: АаХDХd х ааХdУ
Г: АХD, аХd, AXd, aXD х аХd, аУ
F1: АаХdУ - мальчик-дальтоник с легкой формой талассемии
AaXDXd - девочка с нормальным зрением и легкой формой талассемии
aaXdXd - девочка-дальтоник без талассемии
AaXdXd - девочка-дальтоник с легкой формой талассемии
aaXDХd - девочка с нормальным зрением без талассемии
AaXDY - мальчик с нормальным зрением и легкой формой талассемии
aaXdY - мальчик-дальтоник без талассемии
aaXDY - мальчик с нормальным зрением и без талассемии
То есть получается восемь вариантов генотипа с равной вероятностью появления. Вероятность рождения ребенка с легкой формой талассемии и дальтонизмом составляет 2/8 или 25% (12,5% вероятность рождения мальчика и 12,5% - рождения девочки). Вероятность рождения ребенка-дальтоника с тяжелой формой талассемии - 0%.
3. В брак вступили голубоглазый светловолосый мужчина и дигетерозиготная кареглазая темноволосая женщина. Определите генотипы супружеской пары, а также возможные генотипы и фенотипы детей. Установите вероятность рождения ребенка с дигомозиготным генотипом.
Объяснение: А - карие глаза
а - голубые глаза
В - темные волосы
в - светлые волосы
Р: аавв х АаВв
Г: ав х АВ, ав, Ав, аВ
F1: АаВв - карие глаза, темные волосы
аавв - голубые глаза, светлые волосы
Аавв - карие глаза, светлые волосы
ааВв - голубые глаза, темные волосы
Вероятность рождения ребенка с каждым из генотипов - 25%. (и вероятность рождения ребенка с дигомозиготным генотипом (аавв) - 25%)
Признаки не сцеплены с полом. Здесь проявляется закон независимого наследования.
4. При скрещивании серой (а) мохнатой крольчихи с черным мохнатым кроликом в потомстве наблюдалось расщепление: крольчата черные мохнатые и серые мохнатые. Во втором скрещивании фенотипически таких же кроликов получилось потомство: крольчата черные мохнатые, черные гладкошерстные, серые мохнатые, серые гладкошерстные. Какой закон наследственности проявляется в данных скрещиваниях?
Объяснение:
А - черная окраска
а - серая окраска
В - мохнатый кролик
в - гладкошерстный кролик
Первое скрещивание:
Р: ааВВ х АаВВ
F1: АаВВ - черные мохнатые крольчата
ааВВ - серые мохнатые крольчата
Второе скрещивание:
Р: ааВв х АаВв
Г: аВ, ав х АВ, ав, Ав, аВ
F1: получается 8 генотипов и 4 фенотипа
АаВВ, 2АаВв - серые мохнатые крольчата
Аавв - черные гладкошерстные крольчата
ааВВ, ааВв - серые мохнатые крольчата
аавв - серые гладкошерстные крольчата
В данном случае действует закон независимого наследования, так как представленные признаки наследуются независимо.
5. Для хохлатой (А) зеленой (В) самки провели анализирующее скрещивание, в потомстве получилось четыре фенотипических класса. Получившихся хохлатых потомков скрестили между собой. Может ли в этом скрещивании получить потомство без хохолка? Если может, то какого оно будет пола, какого фенотипа? У канареек наличие хохолка зависит от аутосомного гена, окраска оперения (зеленое или коричневое) - от гена, сцепленного с Х-хромосомой. Гетерогаметным полом у птиц является женский пол.
Объяснение:
Первое скрещивание:
Р: АаХВУ х ааХвХв
Г: АХВ, аХВ, АУ, аУ х аХв
F1: АаХВХв - хохлатый зеленый самец
ааХВХв - зеленый самец без хохолка
АаХвУ - хохлатая коричневая самка
Скрещиваем самца и самку с хохолком:
Р: АаХВХв х АаХвУ
Г: АХВ, АХв, аХВ, аХв х АХв, АУ, аХв, аУ
F2: получаем 16 генотипов, среди которых можно выделить только 4 фенотипа.
Фенотипы особей без хохолка:
Самки: ааХВУ - зеленая самка без хохолка
ааХвУ - коричневая самка без хохолка
Самцы: ааХВХв - зеленый самец без хохолка
ааХвХв - коричневый самец без хохолка.
6. В скрещивании самок дрозофил с нормальными крыльями и нормальными глазами и самцов с редуцированными крыльями и маленькими глазами все потомство имело нормальные крылья и нормальные глаза. Получившихся в первом поколении самок возвратно скрещивали с исходной родительской особью. Форма крыльев у дрозофилы определяется аутосомным геном, ген размера глаз находится в Х-хромосоме. Составьте схемы скрещиваний, определите генотипы и фенотипы родительских особей и потомства в скрещиваниях. Какие законы действуют в скрещиваниях?
Объяснение:
А - нормальные крылья
а - редуцированные крылья
ХВ - нормальные глаза
Первое скрещивание:
Р: ААХВХВ х ввХвУ
Г: АХВ х аХв, аУ
АаХВХв - нормальные крылья, нормальные глаза
АаХВУ - нормальные крылья, нормальные глаза
Второе скрещивание:
Р: АаХВХв х ааХвН
Г: АХВ, аХв, АХв, аХв х аХв, аУ
АаХВХв, АаХВУ - нормальные крылья, нормальные глаза
ааХвХв, ааХвУ - редуцированные крылья, маленькие глаза
АаХвХв, АаХвУ - нормальные крылья, маленькие глаза
ааХВХв, ааХВУ - редуцированные крылья, нормальные глаза
Здесь действует закон сцепленного с полом наследования (ген формы глаз наследуется с Х-хромосомой), а ген крыльев наследуется независимо.
7. При скрещивании мухи дрозофилы, имеющей серое тело (А) и нормальные крылья (В), с мухой, имеющей черное тело и закрученные крылья, получено 58 мух с серым телом и нормальными крыльями, 52 - с черным телом и закрученными крыльями, 15 - с серым телом и закрученными крыльями, 14 - с черным телом и нормальными крыльями. Составьте схему решения задачи. Определите генотипы родительских особей, потомства. Объясните формирование четырех фенотипических классов. Какой закон действует в данном случае?
Объяснение: А - серое тело
а - черное тело
В - нормальные крылья
в - закрученные крылья
Скрещивание: Р: АаВв х аавв
Г: АВ, ав, Ав, аВ х ав
F1: АаВв - серое тело, нормальные крылья - 58
аавв - черное тело, закрученные крылья - 52
Аавв - серое тело, закрученные крылья - 15
ааВв - черное тело, нормальные крылья - 14
Гены А и В и а и в сцеплены, поэтому они они образуют группы 58 и 52 особи, а в случае остальных двух групп произошел кроссинговер и эти гены перестали быть сцеплены, поэтому и образовали 14 и 15 особей.
8. При анализирующем скрещивании дигетерозиготного высокого с круглыми плодами растения томата получено расщепление потомства по фенотипу: 38 растений высоких с округлыми плодами, 10 - высоких с грушевидными плодами, 10 - карликовых с округлыми плодами, 42 - карликовых с грушевидными плодами. Составьте схему скрещивания, определите генотипы и фенотипы исходных особей, потомства. Объясните формирование четырех фенотипических классов.
Объяснение:
А - высокое растение
а - карликовое растение
В - круглые плоды
в - грушевидные плоды
Р: АаВв х аавв
G: АВ, ав, аВ, Ав х ав
F1: АаВв - высокие растения с круглыми плодами - 38
аавв - карликовые растения с грушевидными плодами - 42
ааВв - карликовые растения с круглыми плодами - 10
Аавв - высокие растения с грушевидными плодами - 10
Здесь можно выделить две группы признаков:
1. АаВв и аавв - в первом случае наследуются сцепленно А и В, а во втором - а и в.
2. ааВв и Аавв - здесь произошел кроссинговер.
9. У человека нерыжие волосы доминируют над рыжими. Отец и мать гетерозиготные рыжие. У них восемь детей. Сколько среди них может оказаться рыжих? Есть ли однозначный ответ на этот вопрос?
Объяснение: А - нерыжие волосы
а - рыжие волосы
Р: Аа х Аа
Г: А, а х А, а
F1: АА: 2Аа: аа
Расщепление по генотипу - 1:2:1.
Расщепление по фенотипу - 3:1. Следовательно, вероятность рождения нерыжего ребенка - 75%. Вероятность рождения рыжего ребенка - 25%.
Однозначного ответа на вопрос нет, так как невозможно предположить генотип будущего ребенка, так как могут встретиться половые клетки с разными генотипами.
10. Определите генотипы родителей в семье, где все сыновья дальтоники, а дочери здоровы.
Объяснение: XDXd - здоровая девочка
XdY - мальчик - дальтоник
Такая ситуация будет более возможна если мать-дальтоник (так как женский пол гомогаметный), а отец - здоров (гетерогаметный пол).
Напишем схему скрещивания.
P: XdXd x XDY
G: Xd x XD, Y
F1: XDXd - девочка здоровая, но носитель гена дальтонизма.
XdY - мальчик-дальтоник
11. У человека глаукома наследуется как аутосомно-рецессивный признак (а), а синдром Марфана, сопровождающийся аномалией в развитии соединительной ткани, - как аутосомно-доминантный признак (В). Гены находятся в разных парах аутосом. Один из супругов страдает глаукомой и не имел в роду предков с синдромом Марфана, а второй дигетерозиготен по данным признакам. Определите генотипы родителей, возможные генотипы и фенотипы детей, вероятность рождения здорового ребенка. Составьте схему решения задачи. Какой закон наследственности проявляется в данном случае?
Объяснение: глаукома - рецессивный признак и проявляется только при гомозиготе, а синдром Марфана проявляется как при гетеро-, так и при гомозиготе, но является доминантным признак, соответственно, определим генотипы родителей: один родитель страдает глаукомой - аа, но не страдает синдромом Марфана - вв, а второй родитель по обоим признакам гетерозиготен - АаВв.
Р: аавв х АаВв
G: ав х АВ, ав, Ав, аВ
F1: АаВв - нормальное зрение + синдром Марфана
аавв - глаукома
Аавв - нормальное зрение, нет синдрома Марфана - здоровый ребенок
ааВв - глаукома + синдром Марфана
Нарисовав решетку Пеннета, можно увидеть, что вероятность рождения каждого ребенка одинакова - 25%, значит и вероятность рождения здорового ребенка будет такая же.
Гены данных признаков не являются сцепленными, а значит проявляется закон независимого наследования.
12. Скрестили низкорослые (карликовые) растения томата с ребристыми плодами и растения нормальной высоты с гладкими плодами. В потомстве были получены две фенотипические группы растений: низкорослые и гладкими плодами и нормальной высоты с гладкими плодами. При скрещивании растений томата низкорослых с ребристыми плодами с растениями, имеющими нормальную высоту стебля и ребристые плоды, все потомство имело нормальную высоту стебля и ребристые плоды. Составьте схемы скрещивания. Определите генотипы родителей и потомства растений томата в двух скрещиваниях. Какой закон наследственности проявляется в данном случае?
Объяснение: в первом скрещивании дигомозигота скрещивается с гомозиготным растением по одному признаку и гетерозиготным по другому (чтобы это понять, нужно написать несколько вариантов, данное потомство получается только при таких родителях). во втором скрещивании все проще - скрещивается две дигомозиготы (только у второго родителя один признак будет доминантным).
а - низкорослые особи
А - нормальная высота
в - ребристые плоды
В - гладкие плоды
P: аавв х АаВВ
F1: ааВв - низкорослые особи с гладкими плодами
АаВв - нормальная высота, гладкие плоды
P: аавв х ААвв
F1: Аавв - нормальная высота, гладкие плоды.
В обоих случаях проявляется закон независимого наследования, так как эти два признака наследуются независимо.
13. По изображенной на рисунке родословной определите и объясните характер наследования признака, выделенного черным цветом. Определите генотипы родителей, потомков, обозначенных на схеме цифрами 2, 3, 8, и объясните их формирование.
Объяснение: так как в первом поколении мы видим единообразие, а во втором поколении - расщепление 1:1, делаем вывод, что оба родителя были гомозиготны, но один по рецессивному признаку, а другой - по доминантному. То есть в первом поколении все дети - гетерозиготны. 2 - Аа, 3 - Аа, 8 - аа.
14. При скрещивании пестрой хохлатой (В) курицы с таким же петухом было получено восемь цыплят: четыре цыпленка пестрых хохлатых, два - белых (а) хохлатых и два - черных хохлатых. Составьте схему решения задачи. Определите генотипы родителей и потомства, объясните характер наследования признаков и появление особей с пестрой окраской. Какие законы наследственности проявляются в данном случае?
Объяснение: такое расщепление возможно только если родители гетерозиготны по окраске, то есть пестрая окраска имеет генотип - Аа
АА - черная окраска
аа - белая окраска
Аа - пестрая окраска
P: АаВВ х АаВВ
G: АВ, аВ
F1: АаВВ - пестрый хохлатый (4 цыпленка)
ааВВ - белый хохлатый (два цыпленка)
ААВВ - черный хохлатый
По окраске расщепление по генотипу и фенотипу одинаковое: 1:2:1, так как здесь присутствует явление неполного доминирования (между и черной и белой окраской появляется промежуточный вариант), признаки наследуются независимо.
15. У человека ген нормального слуха (В) доминирует над геном глухоты и находится в аутосоме; ген цветовой слепоты (дальтонизм - d) рецессивный и сцеплен с Х-хромосомой. В семье, где мать страдала глухотой, но имела нормальное цветовое зрение, а отец - с нормальным слухом (гомозиготен), дальтоник, родилась девочка-дальтоник с нормальным слухом. Составьте схему решения задачи. Определите генотипы родителей, дочери, возможные генотипы детей и вероятность в будущем рождения в этой семье детей-дальтоников с нормальным слухом и глухих.
Объяснение: из условия задачи видно, что мать гетерозиготна по гену глухоты и гомозиготна по гену слепоты, а отец - имеет ген слепоты и гетерозиготен по гену глухоты. Тогда дочь будет гомозиготна по гену слепоты и гетерозиготна по гену глухоты.
P: (мать)XDXd x (отец)XdYBB
дочь - XdXdBb - дальтоник, слух нормальный
Гаметы - XDb, Xdb, XdB, YB
Дети: XDXdBb - нормальное зрение, нормальный слух
XDYBb - нормальное зрение, нормальный слух
XdXdBb - дальтоник, нормальный слух
XdYBb - дальтоник, нормальный слух
Расщепление: 1:1:1:1, то есть вероятность рождения дальтоника с нормальным слухом - 50%, а вероятность рождения глухих дальтоников - 0%.
16. У мужа и жены нормальное зрение, несмотря на то, что отцы обоих супругов страдают цветовой слепотой (дальтонизмом). Ген дальтонизма рецессивен и сцеплен с Х-хромосомой. Определите генотипы мужа и жены. Составьте схему решения задачи. Какова вероятность рождения у них сына с нормальным зрением, дочери с нормальным зрением, сына-дальтоника, дочери-дальтоника?
Объяснение: допустим матери мужа и жены были здоровы.
Распишем еще и возможные генотипы родителей мужа и жены.
P: XDXD x XdY XDXD x XdY
↓ ↓
XDXd x XDY
↓
Возможные генотипы детей:
XDXD - здоровая девочка
XDY - здоровый мальчик
XDXd - здоровая девочка
XdY - мальчик-дальтоник
Вероятность рождения ребенка с каждым из генотипов равна 25%. Вероятность рождения здоровой девочки - 50% (в одном случае ребенок гетерозиготен, в другом - гомозиготен). Вероятность рождения девочки-дальтоника - 0%. Вероятность рождения мальчика-дальтоника - 25%.
17. У гороха посевного желтая окраска семян доминирует над зеленой, выпуклая форма плодов - над плодами с перетяжкой. При скрещивании растения с желтыми выпуклыми плодами с растением, имеющим желтые семена и плоды с перетяжкой, получили 63 растения с желтыми семенами и выпуклыми плодами. 58 - с желтыми семенами и плодами с перетяжкой, 18 - с зелеными семенами и выпуклыми плодами и 20 - с зелеными семенами и плодами с перетяжкой. Составьте схему решения задачи. Определите генотипы исходных растений и потомков. Объясните появление различных фенотипических групп.
Объяснение:
А - желтая окраска
а - зеленая окраска
В - выпуклая форма
в - плоды с перетяжкой
Внимательно прочитав условие задачи, можно понять, что одно родительское растение является дигетерозиготным, а второй - гомозиготно по форме плода, а гетерозиготно по цвету семени.
Напишем схему решения задачи:
P: АаВв х Аавв
G: АВ, ав, Ав, аВ х Ав, ав
F1: получается расщепление 3:1 и следующие потомки первого поколения:
63 - А_Вв - желтые семена, выпуклые плоды
58 - А_вв - желтые семена, плоды с перетяжкой
18 - ааВв - зеленые семена, выпуклая форма плода
20 - аавв - зеленые семена, плоды с перетяжкой
Здесь наблюдаем закон независимого наследования, так как каждый признак наследуется независимо.
18. У львиного зева красная окраска цветков неполно доминирует над белой, а узкие листья над широкими. Гены располагаются в разных хромосомах. Скрещиваются растения с розовыми цветками и листьями промежуточной ширины с растениями, имеющими белые цветки и узкие листья. Составьте схему решения задачи. Какое потомство и в каком соотношении можно ожидать от этого скрещивания? Определите тип скрещивания, генотипы родителей и потомства. Какой закон имеет место в данном случае.
Объяснение: АА - красная окраска
Аа - розовая окраска
аа - белая окраска
ВВ - узкие листья
Вв - листья промежуточной ширины
вв - широкие листья
Скрещивание:
Р: АаВв х ааВВ
Г: АВ, ав, Ав, аВ х аВ
F1: АаВВ - розовые цветки, узкие листья
ааВв - белые цветки, листья промежуточной ширины
АаВв - розовые цветки, листья промежуточной ширины
ааВВ - белые цветки, узкие листья
Вероятность появления цветков с каждым из генотипов - 25%.
Скрещивание дигибридное (так как анализ идет по двум признакам).
В данном случае действуют законы неполного доминирования и независимого наследования признаков.
Задания для самостоятельного решения
1. У собак черная шерсть доминирует над коричневой, а длинная шерсть над короткой (гены не сцеплены). От черной длинношерстной самки при анализирующем скрещивании получено потомство: 3 черных длинношерстных щенка, 3 коричневых длинношерстных. Определите генотипы родителей и потомства, соответствующие их фенотипам. Составьте схему решения задачи. Объясните полученные результаты.
2. У овец серая окраска (А) шерсти доминирует над черной, а рогатость (В) - над комолостью (безрогостью). Гены не сцеплены. В гомозиготном состоянии ген серой окраски вызывает гибель эмбрионов. Какое жизнеспособное потомство (по фенотипу и генотипу) и в каком соотношении можно ожидать от скрещивания дигетерозиготной овцы с гетерозиготным серым комолым самцом? Составьте схему решения хадачи. Объясните полученные результаты. Какой закон наследственности проявляется в данном случае?
3. У кукурузы рецессивный ген "укороченные междоузлия" (b) находится в одной хромосоме с рецессивным геном "зачаточная метелка" (v). При проведении анализирующего скрещивания дигетерозиготного растения, имеющего нормальные междоузлия и нормальную метелку, получено потомство: 48% с нормальными междоузлиями и нормальной метелкой, 48% с укороченными междоузлиями и зачаточной метелкой, 2% с нормальными междоузлиями и зачаточной метелкой, 2% с укороченными междоузлиями и нормальной метелкой. Определите генотипы родителей и потомства. Составьте схему решения задачи. Объясните полученные результаты. Какой закон наследственности проявляется в данном случае?
4. При скрещивании растения кукурузы с гладкими окрашенными семенами с растением, дающим морщинистые неокрашенные семена (гены сцеплены), потомство оказалось с гладкими окрашенными семенами. При анализирующем скрещивании гибридов из F1 получены растения с гладкими окрашенными семенами, с морщинистыми неокрашенными, с морщинистыми окрашенными, с гладкими неокрашенными. Составьте схему решения задачи. Определите генотипы родителей, потомства F1 и F2. Какие законы наследственности проявляются в данных скрещиваниях? Объясните появление четырех фенотипических групп особей в F2?
5. При скрещивании растения кукурузы с гладкими окрашенными семенами с растением, имеющим морщинистые неокрашенные семена (гены сцеплены), потомство оказалось с гладкими окрашенными семенами. При дальнейшем анализирующем скрещивании гибрида из F1 получены растения с семенами: 7115 с гладкими окрашенными, 7327 с морщинистыми неокрашенными, 218 с морщинистыми окрашенными, 289 с гладкими неокрашенными. Составьте схему решения задачи. Определите генотипы родителей, потомства F1, F2. Какой закон наследственности проявляется в F2? Объясните, на чем основан ваш ответ.
6. У человека катаракта (заболевание глаз) зависит от доминантного аутосомного гена, а ихтиоз (заболевание кожи) - от рецессивного гена, сцепленного с Х-хромосомой. Женщина со здоровыми глазами и с нормальной кожей, отец которой страдал ихтиозом, выходит замуж за мужчину, страдающего катарактой и со здоровой кожей, отец которого не имел этих заболеваний. Составьте схему решения задачи. Определите генотипы родителей, возможные генотипы и фенотипы детей. Какие законы наследственности проявляются в данном случае?
7. При скрещивании белых кроликов с мохнатой шерстью и черных кроликов с гладкой шерстью получено потомство: 50% черных мохнатых и 50% черных гладких. При скрещивании другой пары белых кроликов с мохнатой шерстью и черных кроликов с гладкой шерстью 50% потомства оказалось черных мохнатых и 50% - белых мохнатых. Составьте схему каждого скрещивания. Определите генотипы родителей и потомства. Объясните, какой закон проявляется в данном случае?
8. При скрещивании растения арбуза с длинными полосатыми плодами с растением, имеющим круглые зеленые плоды, в потомстве получили растения с длинными зелеными и круглыми зелеными плодами. При скрещивании такого же арбуза с длинными полосатыми плодами с растением, имеющим круглые полосатые плоды, все потомство имело круглые полосатые плоды. Составьте схему каждого скрещивания. Определите генотипы родителей и потомства. Как называется такое скрещивание и для чего оно проводится?
9. Темноволосая голубоглазая женщина, дигомозиготная, вступила в брак с темноволосым голубоглазым мужчиной, гетерозиготным по первой аллели. Темный цвет волос и карие глаза - это доминантные признаки. Определите генотипы родителей и потомства, типы гамет и вероятные генотипы детей.
10. Темноволосая женщина с кудрявыми волосами, гетерозиготная по первому признаку вступила в брак с мужчиной, имеющим темные шладкие волосы, гетерозиготным по первой аллели. Темные и кудрявые волосы - это доминантные признаки. Определите генотипы родителей, типы гамет, которые они вырабатывают, вероятные генотипы и фенотипы потомства.
11. Темноволосая кареглазая женщина, гетерозиготная по первой аллели вступила в брак со светловолосым кареглазым мужчиной, гетерозиготным по второму признаку. Темные волосы и карие глаза - доминантные признаки, светлые волосы и голубые глаза - рецессивные признаки. Определите генотипы родителей и гаметы, которые они вырабатывают, вероятные генотипы и фенотипы потомства.
12. Скрестили красноглазую серую (А) дрозофилу, гетерозиготную по двум аллелям, с красноглазой черной (ХВ) дрозофилой, гетерозиготной по первой аллели. Определите генотипы родителей, гаметы, которые они вырабатывают, численное соотношение расщепления потомства по генотипу и фенотипу.
13. Черную мохнатую крольчиху, гетерозиготную по двум аллелям скрестили с белым мохнатым кроликом, гетерозиготным по второй аллели. Черный мохнатый мех - доминантные признаки, белый гладкий мех - рецессивные признаки. Определите генотипы родителей и гаметы, которые они вырабатывают, численное соотношение расщепление потомства по фенотипу.
14. У матери 3-я группа крови и положительные резус-фактор, а у отца - 4-я группа крови и резус-фактор отрицательные. Определите генотипы родителей, гаметы, которые они вырабатывают, и возможные генотипы детей.
15. От черной кошки родился один черепаховый и несколько черных котят. Указанные признаки сцеплены с полом, то есть гены окраски находятся только в половых Х-хромосомах. Ген черной окраски и ген рыжей окраски дает неполное доминирование, при сочетании этих двух генов получается черепаховая окраска. Определите генотип и фенотип отца, гаметы, которые вырабатывают родители, пол котят.
16. Гетерозиготную серую самку дрозофилы скрестили с серым самцом. Указанные признаки сцеплены с полом, то есть гены находятся только в половых Х-хромосомах. Серая окраска тела доминирует над желтой. Определите генотипы родителей, гаметы. которые они вырабатывают, и численное расщепление потомства по полу и окраске тела.
17. У томата гены, обусловливающие высокий рост растения (А) и круглую форму плода (В), сцеплены и локализованы в одной хромосоме, а гены, обусловливающие низкий рост и грушевидную форму, - в аутосоме. Скрестили гетерозиготное растение томата, имеющее высокий рост и круглую форму плода, с низким грушеплодным растением. Определите генотипы и фенотипы потомства родителей, гаметы, образующиеся в мейозе, если перекреста хромосом не было.
18. У дрозофилы доминантные гены нормального крыла и серой окраски тела сцеплены и локализованы в одной хромосоме, а рецессивные гены зачаточности крыла и черной окраски тела - в другой гомологичной хромосоме. Скрестили двух дигетерозиготных дрозофил, имеющих нормальные крылья и серую окраску тела. Определите генотип родителей и гаметы, образующиеся без перекреста хромосом, а также численное соотношение расщепления потомства по генотипу и фенотипу.
19. Каковы генотипы родителей и детей, если у светловолосой матери и темноволосого отца в браке родилось пять детей, все темноволосые? Какой закон наследственности проявляется?
20. Каковы генотипы родителей и потомства, если от скрещивания коровы с красной окраской шерсти с черным быком все потомство получено черное? Определите доминантный и рецессивный гены и характер доминирования.
21. Какие фенотипы и генотипы возможны у детей, если у матери первая группа крови и гомозиготный резус-положительный фактор, а у отца четвертая группа крови и резус-отрицательный фактор (рецессивный признак)? Определите вероятность рождения детей с каждым из указанных признаков.
22. В семье родился голубоглазый ребенок, похожий по этому признаку на отца. Мать у ребенка кареглазая, бабушка по материнской линии - голубоглазая, а дедушка - кареглазый. По отцовской линии бабушка и дедушка - кареглазые. Определите генотипы родителей и бабушки с дедушкой по отцовской линии. Какова вероятность рождения в этой семье кареглазого ребенка?
23. Женщина со светлыми волосами и прямым носом вступила в брак с мужчиной, имеющим темные волосы и римский нос, гетерозиготный по первому признаку и гомозиготный по второму. Темные волосы и римский нос - доминантные признаки. Каковы генотипы и гаметы родителей? Каковы вероятные генотипы и фенотипы детей?
24. От черепаховой кошки родилось несколько котят, один из которых оказался рыжей кошкой. У кошек гены окраски шерсти сцеплены с полом и находятся только в Х-хромосомах. Черепаховая окраска шерсти возможна при сочетании гена черной и рыжей окраски. Определите генотипы родителей и фенотип отца, а также генотипы потомства.
25. Гетерозиготную серую самку дрозофилы скрестили с серым самцом. Определите гаметы, вырабатываемые родителями, а также численное соотношение расщепления гибридов по фенотипу (по полу и окраске тела) и генотипу. Указанные признаки сцеплены с полом и находятся только в Х-хромосомах. Серая окраска тела - доминантный признак.
26. У кукурузы доминантные гены коричневой окраски и гладкой формы семян сцеплены и локализованы в одной хромосоме, а рецессивные гены белой окраски и морщинистой формы - в другой гомологичной хромосоме. Какое по генотипу и фенотипу потомство следует ожидать при скрещивании дигетерозиготного растения с белыми гладкими семенами с растением, имеющим белые морщинистые семена. Кроссинговер в мейозе не произошел. Определите гаметы, вырабатываемые родителями.
27. У кукурузы доминантные гены коричневой окраски и гладкой формы семян сцеплены и локализованы в одной хромосоме, а рецессивные гены белой окраски и морщинистой формы - в другой гомологичной хромосоме. Какое по генотипу и фенотипу потомство следует ожидать при скрещивании дигетерозиготного растения с белыми гладкими семенами с гомозиготным растением, имеющим темные гладкие семена. В мейозе происходит кроссинговер. Определите гаметы, вырабатываемые родителями, без кроссинговера и после кроссинговера.
28. При скрещивании мохнатой белой крольчихи с мохнатым черным кроликом в потомстве появился один гладкий белый крольчонок. Определите генотипы родителей. В каком численном соотношении можно ожидать расщепление потомства по генотипу и фенотипу?
29. Охотник купил собаку, которая имеет короткую шерсть. Ему важно знать, что она чистопородна. Какие действия помогут охотнику определить, что его собака не несет рецессивных генов - длинной шерсти? Составьте схему решения задачи и определите соотношение генотипов потомства, полученного от скрещивания чистопородной собаки с гетерозиготной.
30. Мужчина страдает гемофилией. Родители его жены здоровы по этому признаку. Ген гемофилии (h) находится в половой Х-хромосоме. Составьте схему решения задачи. Определите генотипы супружеской пары, возможного потомства, вероятность рождения дочерей-носительниц этого заболевания.
31. Гипертрихоз передается у человека с У-хромосомой, а полидактилия (многопалость) - аутосомный доминантный признак. В семье, где отец имел гипертрихоз, а мать - полидактилию, родилась нормальная дочь. Составьте схему решения задачи и определите генотип рожденной дочери и вероятность того, что следующий ребенок будет с двумя аномальными признаками.
32. Скрестили дигетерозиготные растения томатов с округлыми плодами (А) и с опушенными листьями (В) с растениями, имеющими овальные плоды и неопушенный эпидермис листа. Гены, отвечающие за строение эпидермиса листа и форму плодов, наследуются сцепленно. Составьте схему решения задачи. Определите генотипы родителей, генотипы и фенотипы потомства, вероятность появления в потомстве растений с рецессивными признаками.
33. При скрещивании томата с пурпурным стеблем (А) и красными плодами (В) и томата с зеленым стеблем и красными плодами получили 750 растений с пурпурным стеблем и красными плодами и 250 растений с пурпурным стеблем и желтыми плодами. Доминантные гены пурпурной окраски стебля и красного цвета плодов наследуются независимо. Составьте схему решения задачи. Определите генотипы родителей, потомства в первом поколении и соотношение генотипов и фенотипов у потомства.
34. Растение дурман с пурпурными цветками (А) и гладкими коробочками (в) скрестили с растением, имеющим пурпурные цветки и колючие коробочки. В потомстве получены следующие фенотипы: с пурпурными цветками и колючими коробочками, с пурпурными цветками и гладкими коробочками, с белыми цветками и колючими коробочками, с белыми цветками и гладкими коробочками. Составьте схему решения задачи. Определите генотипы родителей, потомства и возможное соотношение фенотипов. Установите характер наследования признаков.
35. Скрестили два растения львиного зева с красными и белыми цветками. Их потомство оказалось с розовыми цветками. Определите генотипы родителей, гибридов первого поколения и тип наследования признаков.
36. Скрещивается коричневая (а) длинношерстная (в) самка с гомозиготным черным (А) короткошерстным (В) самцом (гены не сцеплены). Составьте схему решения задачи и определите генотипы и соотношение по фенотипу потомков их первого поколения. Каково соотношение генотипов и фенотипов второго поколения от скрещивания дигетерозигот. Какие генетические закономерности проявляются в этом скрещивании?
37. У свиней черная окраска щетины (А) доминирует над рыжей, длинная щетина (В) - над короткой (гены не сцеплены). Скрестили черного с длинной щетиной дигетерозиготного самца с гомозиготной черной с короткой щетиной самкой. Составьте схему решения задачи. Определите генотипы родителей, потомства, фенотипы потомства и их соотношение.
38. Отсутствие малых коренных зубов у человека наследуется как доминантный аутосомный признак. Определите генотипы и фенотипы родителей и потомства, если один из супругов имеет малые коренные зубы, а другой гетерозиготен по этому гену. Составьте схему решения задачи и определите вероятность рождения детей, у которых отсутствуют малые коренные зубы.
Закон независимого распределения признаков (третий закон Менделя) нарушается в случае, если гены, определяющие разные признаки, находятся в одной хромосоме. Такие гены обычно наследуются совместно, т. е. наблюдается сцепленное наследование . Явление сцепленного наследования было изучено Томасом Морганом и его сотрудниками и поэтому носит название закона Моргана .
Закон Т. Моргана можно сформулировать следующим образом: гены, находящиеся в одной хромосоме, образуют группу сцепления и часто наследуются совместно, при этом частота совместного наследования зависит от расстояния между генами (чем ближе, тем чаще).
Причиной, по которой сцепленное наследование нарушается, является кроссинговер, протекающий в мейозе при конъюгации хромосом. При этом гомологичные хромосомы обмениваются своими участками, и таким образом ранее сцепленные гены могут оказаться в разных гомологичных хромосомах, что обуславливает независимое распределение признаков.
Например, ген A сцеплен с геном B (AB), в гомологичной хромосоме находятся рецессивные аллели соответствующих генов (ab). Если в процессе кроссинговера гомологичные хромосомы почти никогда не обмениваются участками так, что один ген переходит в другую хромосому, а другой остается в прежней, то такой организм образует гаметы только двух типов: AB (50%) и ab (50%). Если же обмен соответствующими участками происходит, то какой-то процент гамет будет содержать гены Ab и aB. Обычно их процент меньше, чем при независимом распределении генов (когда A и B находятся в разных хромосомах). Если при независимом распределении всех типов гамет (AB, ab, Ab, aB) будет по 25%, то в случае сцепленного наследования гамет Ab и aB будет меньше. Чем их меньше, тем ближе гены расположены друг к другу в хромосоме.
Особо выделяют сцепленное с полом наследование, когда исследуемый ген находится в половой (обычно X) хромосоме. В данном случае изучается наследование одного признака, а вторым выступает пол. Если наследуемый признак сцеплен с полом, то он по-разному наследуется при реципрокных скрещиваниях (когда признаком сначала обладает родитель женского пола, потом мужского).
Если мать обладает генотипом aa, а у отца проявляется доминантный признак (точно есть один ген A), то в случае сцепления с полом все дочери будут иметь доминантный признак (в любом случае получат от отца его единственную X-хромосому, а все сыновья - рецессивный (от отца достается Y-хромосома, в которой нет соответствующего гена, а от матери - в любом случае ген a). Если бы признак не был сцеплен с полом, то среди обоих полов детей могли быть обладатели доминантного признака.
Когда исследуемые гены сцеплены в аутосоме, то такое сцепление называют аутосомным. Сцепление называют полным, если родительские комбинации аллелей не нарушаются из поколение в поколение. Такое бывает очень редко. Обычно наблюдается неполное сцепленое наследование, которое нарушает как третий закон Менделя, так и закон Моргана (в его сокращенной формулировке: гены, находящиеся в одной хромосоме наследуются совместно).
Гены в хромосоме расположены линейно. Расстояние между ними измеряется в сантиморганах (сМ). 1 сМ соответствует наличию 1% кроссоверных гамет. Проводя различные скрещивания и статистически анализируя потомков, ученые выявляют сцепленные гены, а также расстояние между ними. На основе полученных данных строятся генетические карты, в которых отражается локализация генов в хромосомах.
Урок по теме:
Задачи:
v Сформировать знания о сцепленном наследовании, группах сцепления, генетическом картировании;
v Познакомить учащихся с причинами сцепленного наследования генов и механизмом его нарушения;
v Сформировать систему знаний о генетическом определении пола и наследовании признаков, сцепленном с полом;
v Закрепить навык решения генетических задач.
Оборудование: компьютер, программные диски: «1С: Репетитор. Биология + Варианты ЕГЭ.2006», «Виртуальная школа «Кирилла и Мефодия», репетитор по биологии», мультимедийная презентация по теме урока, карточки письменного опроса, схемы сцепленного наследования, схема генеалогического древа королевы Виктории и заболеваемости потомков гемофилией
Ход урока:
I Организационный момент
II Проверка знаний
На предыдущих уроках мы с вами изучили основополагающие законы генетики – это три закона Г. Менделя и познакомились с цитологическими основами их действия. Давайте вспомним всё, что мы изучили по данной теме.
Слайд:
Вопросы:
Назовите три закона Г. Менделя?
I закон – закон единообразия, II закон – закон расщепления, III закон – закон независимого наследования.
Каких правил придерживался Г. Мендель при проведении своих опытов?
1. использовал для скрещивания растения разных самоопыляющихся сортов – чистыми линиями
2. чтобы получить больше материала для анализа, использовал несколько родительских пар гороха
3. намеренно упростил задачу, наблюдая наследование только одного признака; остальные не учитывал
Сформулируйте закон чистоты гамет. Кому принадлежит открытие этого закона?
При образовании гамет в каждую из них попадает только один из двух аллельных генов.
Всегда ли признаки можно чётко разделить на доминантные и рецессивные?
В некоторых случаях доминантный ген не до конца подавляет рецессивный ген из аллельной пары. При этом возникают промежуточные признаки.
Какое название получило это явление?
Это явление получило название неполного доминирования.
Всегда ли по фенотипу можно определить, какие гены содержит данная особь? Приведите пример.
Не всегда. Рецессивный признак всегда проявляется только в гомозиготном состоянии, т. е. аа . А доминантный признак может проявляться у особей с гомозиготным или гетерозиготным генотипом, т. е. АА или Аа.
Можно ли установить генотип особей, которые не различаются по фенотипу? Какой метод используют для этого?
Да, можно установить. Для этого используют скрещивание исследуемой особи с рецессивной гомозиготой аа по исследуемому признаку, называемое анализирующим скрещиванием.
Какими особенностями характеризуется дигибридное скрещивание?
Рассматривается наследование и производится точный количественный учёт потомства по двум парам альтернативных признаков.
Всегда ли справедлив закон независимого наследования, т. е. III закон Г. Менделя?
Закон справедлив только в тех случаях, когда гены рассматриваемых признаков располагаются в разных негомологичных хромосомах.
III Основная часть
Приветствие класса
Итак, законы Г. Менделя имеют свои ограничения. После их открытия в науке постепенно стали накапливаться факты о том, что в некоторых случаях расщепление признаков происходит не по правилам Г. Менделя. При анализе этого явления оказалось, что гены исследуемых признаков были в одной хромосоме и наследовались вместе. Сегодня мы будем говорить об особенностях такого наследования, выясним существуют ли случаи его нарушения. Так же мы разберём особенности определения пола различных живых организмов и механизм наследования признаков, сцепленных с полом.
Тема сегодняшнего занятия: «Сцепленное наследование. Генетика пола.»
Слайд: «Сцепленное наследование. Генетика пола.»
Генов, кодирующих различные признаки у любого организма очень много. Например, у человека приблизительно около 100 000 генов, а видов хромосом только 23. Следовательно, все они умещаются в этих хромосомах. Как же наследуются гены, находящиеся в одной хромосоме?
На этот вопрос даёт ответ Современная хромосомная теория наследственности созданная Т. Морганом.
Слайд: Томас Хант Морган
Американский биолог, один из основоположников генетики. Родился 25 сентября 1866 в Лексингтоне. Лауреат Нобелевской премии по физиологии и медицине 1933 года «За открытия, свя-занные с ролью хромосом в наследственности».
Томас Морган и его ученики обосновали хромосомную тео-рию наследственности; установленные закономерности распо-ложения генов в хромосомах способствовали выяснению цито-логических механизмов законов Грегора Менделя и разработке генетических основ теории естественного отбора.
Основным объектом, с которым работали Т. Морган и его ученики, была плодовая мушка Дрозофила . Проводилось дигибридное анализирующее скрещивание по двум признакам: длине крыльев и цвету тела. Данные опытов показали, что получается расщепление признаков 1:1 вместо ожидаемого - 1:1:1:1.
Слайд:
Эксперимент Т. Моргана
АаВа аавв
АВ ав ав
АаВв аавв
1: 1
Слайд: Закон Т. Моргана
«Гены, находящиеся в одной хромосоме,
при мейозе попадают в одну гамету, т. е.
наследуется сцеплено»
Сцепленные гены – это гены, расположенные
в одной хромосоме и насле-
дующиеся совместно.
Локус – это участок хромосомы, в котором
расположен данный ген.
В ходе этих исследований было также доказано, что каждый ген имеет в хромосоме своё строго определённое место - локус. В последствии эта особенность расположения генов будет практически использована для составления генетических карт.
Однако в экспериментах Моргана выяснилось, что среди гибридов первого поколения при проводимых скрещиваниях, появлялся небольшой процент мушек с перекомбинацией признаков, находящихся в одной хромосоме, т. е. нарушение сцепленного наследования.
Слайд:
АаВа аавв
АВ Ав аВ ав ав
АаВв Аавв ааВв аавв
42% 8% 8% 42%
Оказалось, что во время профазы первого деления мейоза гомологичные хромосомы могут разрываться в месте контакта и обмениваться аллельными генами. Это явление получило название – перекреста или кроссинговера .
Слайд:
А а А а А а
в В в В в В Гаметы: АВ ав Ав аВ
кроссинговер
Большинство живых организмов представлено особями двух видов – мужского и женского. Как же генетически определяется принадлежность организма к тому или иному полу?
Слайд: Классификация хромосом организма
В начале ХХ века Т. Морган установил, что самцы и самки отличаются друг от друга всего одной парой хромосом – половых хромосомы . Хромосомы в этой паре отличны друг от друга. Остальные пары хромосом одинаковы и получили название – аутосом . При формировании гамет у самки будет образовываться один вид гамет: 3 аутосомы + Х хромосома, а у самцов два вида гамет: 3 аутосомы + Х хромосома или 3 аутосомы + У хромосома. Если при оплодотворении с яйцеклеткой сольётся сперматозоид с Х-хромосомой, то разовьётся самка, если с У-хромосомой, то – самец.
Слайд: От какого пола – гомозиготного или гетерозиготного зависит
пол будущей особи?
- От гетерозиготного, т. е. содержащего половые хромосомы разного вида
Этот факт доказывает следующая схема.
Слайд: Схема расщепления по признаку пола у дрозофилы
Гомогаметный пол
Гетерогаметный пол
У некоторых видов живых организмов хромосомное определение пола совсем другое. Рассмотрим такие случаи.
Слайд: Хромосомное определение пола
Слайд: Все ли гены, находящиеся в половых хромосомах определяют
признаки, имеющие отношение к полу?
Если гены, определяющие какой либо признак расположены в аутосомах, то наследование признака происходи независимо от того, кто его носитель – мужчина или женщина. Если гены признака расположены в половых хромосомах, то его наследование будет определяться его расположением в Х или У хромосоме, а значит и принадлежностью к определённому полу.
Слайд:
Наследование вид наследования, при котором все гены исследуемых
сцепленное признаков находятся в половых хромосомах.
с полом
Примером такого наследования служит наследование таких заболеваний у человека как гемофилия и дальтонизм. Гены, определяющие здоровый и больной признак расположены в Х – хромосоме половой пары. В этом случае болезнь проявляется у мужчин, даже несмотря на то, что больной ген в рецессивной форме.
Сообщения учащихся о гемофилии и дальтонизме
Слайд: Гемофилия
Обозначения:
ХН – нормальная свёртываемость
Xh – несвертываемость, гемофилия
Информация:
Гемофилия
- наследственная болезнь, передаваемая по рецессивному сцепленному с Х-хромосомой, типу, проявляющаяся повышенной кровоточивостью.
Передается по наследству через потомство сестер и дочерей больного. Женщины-носительницы передают гемофилию не только своим детям, а через дочерей-носительниц - внукам и правнукам, иногда и более позднему потомству. Болеют мальчики (гемофилия С встречается и у девочек).
Выделяют три формы гемофилии - А, В и С. При гемофилии А отсутствует фактор VIII, при гемофилии В - фактор IX и при гемофилии С - фактор XI свертывания крови.
Слайд: Дальтониз
Обозначения:
ХD– нормальное зрение
Xd – дальтонизм
Информация: Дальтони́зм , цветовая слепота - наследственная, реже приобретённая особенность зрения, выражающаяся в неспособности различать один или несколько цветов. Названа в честь Джона Дальтона, который впервые описал один из видов цветовой слепоты, на основании собственных ощущений, в 1794 году. Дальтон не различал красный цвет, но не знал о своей цветовой слепоте до 26 лет. У него были три брата и сестра, и двое из братьев страдали цветослепотой на красный цвет. Дальтон подробно описал свой семейный дефект зрения в небольшой книге. Благодаря её публикации и появилось слово «дальтонизм», которое на долгие годы стало синонимом не только описанной им аномалии зрения в красной области спектра, но и любого нарушения цветового зрения.
V Закрепление
А теперь, давайте посмотрим, на сколько вы поняли то, о чём шла речь на уроке, и выполним приготовленные задания.
Диск: тестовые вопросы по изученной теме. («Виртуальная школа «Кирилла и Мефодия», репетитор по биологии», «Виртуальная школа «Кирилла и Мефодия», репетитор по биологии») вопросы № 000,226,217,222,254,256.
VI Итоги урока
1. Законы Г. Менделя имеют ограничения
2. Гены, находящиеся в одной хромосоме наследуются совместно, т. е. сцеплено
3. Явление нарушения сцепленного наследования называется кроссинговером
4. Принадлежность к полу определяется парой половых хромосом
5. Гены, находящиеся в половой паре хромосом наследуются сцеплено с полом
VII Домашнее задание
Слайд: Выучить §3.8,3 .10; Уметь отвечать на вопросы после параграфов.
Выполнить письменно задание на карточках.
Подготовить сообщения о видах взаимодействия генов.
Письменное задание:
На «З»:
В каком случае может родиться девочка дальтоник? Приведите схему скрещивания.
На «4»:
Генотип особи АаСс. Сколько типов гамет образуется, если гены АС и ас сцеплены и наблюдается кроссинговер?
На «5»:
Какой генотип и фенотип будут иметь гибриды первого поколения при скрещивании двух растений душистого горошка с генотипами СсРр и ссРр? Известно, что гены СР совместно определяют фиолетовый окрас цветка, рр – белый, С – белый, Р – белый.
Составьте сетку Пеннета для данного скрещивания.
ОПОРНЫЙ КОПСПЕКТ
Хромосомный уровень организации наследственного материала. Хромосомы, как группы сцепления генов.
Из принципов генетического анализа вытекает, что независимое комбинирование признаков может осуществляться лишь при условии, что гены, определяющие эти признаки, находятся в разных парах хромосом. Следовательно, у каждого организма, число пар признаков, по которым наблюдается независимое наследование, ограничено числом пар хромосом. С другой стороны, очевидно, что число признаков и свойств организма, контролируемых генами, чрезвычайно велико, а число пар хромосом у каждого вида относительно мало и постоянно. Остается допустить, что в каждой хромосоме находится не один ген, а много. Если это так, то следует признать, что третье правило Менделя касается только распределения хромосом, а не генов, т.е. его действие ограничено. Анализ проявления третьего правила показал, что в некоторых случаях новые комбинации генов у гибридов совсем отсутствовали, т.е. наблюдалось полное сцепление между генами исходных форм и в фенотипе наблюдалось расщепление 1:1. В других случаях комбинация признаков отмечалась с меньшей частотой, чем ожидается при независимом наследовании.
В 1906 году У. Бетсон описал нарушение менделевского закона независимого наследования двух признаков. Возникли вопросы: почему не все признаки наследуются и как они наследуются, как расположены гены в хромосомах, каковы закономерности наследования генов, находящихся в одной хромосоме? На эти вопросы смогла ответить хромосомная теория наследственности, созданная Т. Морганом, в 1911 году.
Т. Морган, изучив все отклонения, предложил называть совместное наследование генов, ограничивающее их свободное комбинирование, сцеплением генов или сцепленным наследованием.
Закономерности полного и неполного сцепления. Группы сцепления у человека.
Исследования Т. Моргана и его школы показали, что в гомологичной паре хромосом регулярно происходит обмен генами. Процесс обмена идентичными участками гомологичных хромосом с содержащимися в них генами называют перекрестом хромосом или кроссинговером. Кроссинговер наблюдается в мейозе. Он обеспечивает новые сочетания генов, находящихся в гомологичных хромосомах. Явление кроссинговера, как и сцепление генов, характерно для животных, растений, микроорганизмов. Исключение составляют самцы дрозофилы и самки тутового шелкопряда. Кроссинговер обеспечивает рекомбинацию генов и тем самым значительно увеличивает роль комбинативной изменчивости в эволюции. О наличии кроссинговера можно судить на основе учета частоты возникновения организмов с новым сочетанием признаков. Явление кроссинговера было открыто Морганом на дрозофиле.
Запись генотипа дигетерозиготы при независимом наследовании:
А В
Запись генотипа дигетерозиготы при сцепленном наследовании:
Гаметы с хромосомами, претерпевшими кроссинговер, называют кроссоверными, а не претерпевшие – некроссоверными.
АВ, ав Ав, аВ
Некроссоверные гаметы. Кроссоверные гаметы.
Соответственно организмы, возникшие от сочетания кроссоверных гамет, называют кроссоверами или рекомбинантами, а возникшие от сочетания некроссоверных гамет – некроссоверами или нерекомбинантами .
Явление кроссинговера, как и сцепление генов, можно рассмотреть и в классическом опыте Т. Моргана при скрещивании дрозофил.
Признак |
P♀ BV x ♂ bv |
|
серый цвет тела |
||
черный цвет тела |
||
нормальные крылья |
||
рудиментарные крылья |
||
Анализирующее скрещивание 1. Полное сцепление генов. 2. Неполное сцепление генов. |
1. Полное сцепление P♀ bv x ♂ BV F 2 bv bv расщепление – 1:1 |
|
2. Неполное сцепление (кроссинговер) P:♀ BV x ♂ bv G: BV bv Bv bV bv некроссоверные кроссоверные F 2 BV bv Bv bV некроссоверов – 83% кроссоверов – 17% |
Для измерения расстояния между генами путем анализирующего скрещивания можно применять формулу:
где:
X – расстояние между генами в % кроссинговера или в морганидах;
а – количество особей 1-й кроссоверной группы;
в – количество особей 2-й кроссоверной группы;
n – общее количество гибридов в опыте;
100% – коэффициент для перевода в проценты.
На основании исследования сцепленного наследования Морган сформулировал тезис, вошедший в генетику под названием правило Моргана : гены, локализованные в одной хромосоме, наследуются сцеплено, причем сила сцепления зависит от расстояния между ними.
Сцепленные гены расположены в линейном порядке и частота кроссинговера между ними прямо пропорциональна расстоянию между ними. Однако, этот тезис характерен только для близко лежащих друг к другу генов. В случае же относительно удаленных генов наблюдается некоторое отклонение от такой зависимости.
Морган предложил выражать расстояние между генами в процентах кроссинговера между ними. Расстояние между генами также выражают в морганидах или сантиморганидах. Морганида – генетическое расстояние между генами, где происходит кроссинговер с частотой 1%.
По частоте кроссинговера между двумя генами можно судить об относительном расстоянии между ними. Так, если между генами А и В кроссинговер составляет 3%, а между генами В и С – 8% кроссинговера, то между А и С кроссинговер должен происходить с частотой либо 3+8=11%, либо 8-3=5%, в зависимости от того, в каком порядке эти гены расположены в хромосоме.
А ─ ─ ─ В ─ ─ ─ ─ ─ ─ ─ ─ С В ─ ─ ─ А ─ ─ ─ ─ ─ ─ ─ ─ С
Задача 1. Катаракта и полидактилия наследуются как доминантные аутосомные признаки. Женщина унаследовала катаракту от отца, полидактилию от матери. Гены сцеплены, расстояние между ними 3М. Каковы генотипы и фенотипы детей от брака этой женщины и мужчины нормального по этим признакам? Какова вероятность рождения здоровых детей?
катаракта |
P ♀ аВ х ♂ ав |
|
полидактилия |
Х = АВ = 3 Морг. |
|
P ♀ аВ х ♂ ав |
Ответ: вероятность рождения здорового ребенка – 1,5%, имеющих по 1 признаку – 48,5%, имеющих оба признака – 1,5% |
|
G: (аВ) (Ав) (ав) |
||
F1 аВ Ав ав АВ ав ав ав ав 48,5% 48,5% 1,5% 1,5% |
Генетическая карта хромосомы – это схема, отображающая порядок расположения генов на относительном расстоянии их друг от друга. О расстоянии между сцепленными генами судят по частоте кроссинговера между ними. Генетические карты всех хромосом составлены для наиболее изученных в генетическом отношении организмов: дрозофилы, кур, мышей, кукурузы, томатов, нейроспоры. Для человека также составлены генетические карты всех 23 хромосом.
После установления линейной дискретности хромосом возникла необходимость составления цитологических карт с целью сопоставления с генетическими, составленными на основе учета рекомбинаций.
Цитологическая карта – это карта хромосомы, на которой определяется расположение и относительное расстояние между генами в самой хромосоме. Построение их ведется на основе анализа хромосомных перестроек, дифференциальной окраски политенных хромосом, радиоактивных меток и др.
К настоящему времени, у ряда растений и животных построены и сопоставлены генетические и цитологические карты. Реальность этого сопоставления подтверждает правильность принципа о линейном расположении генов в хромосоме.
У человека можно назвать некоторые случаи сцепленного наследования.
Гены, контролирующие наследование групп крови по системе АВ0 и синдрома дефекта ногтей и коленной чашечки, наследуются сцепленно.
Сцеплены гены резус-фактора и овальной формы эритроцитов.
В третьей аутосоме расположены гены группы крови Лютеран и секреции антигенов А и В со слюной.
Гены полидактилии и катаракты наследуются сцепленно.
В Х-хромосоме расположены гены гемофилии и дальтонизма, а также гены цветовой слепоты и мышечной дистрофии Дюшена.
В 6 аутосоме находятся сублокусы А, В, С, D/DR системы HLA, контролирующих синтез антигенов гистосовместимости.
Наследование признаков Х-сцепленных и голандрических.
Признаки, контролируемые генами, расположенными в половых хромосомах, называются сцепленным с полом. У человека описано более 60 заболеваний, сцепленных с полом, большинство из которых наследуются рецессивно. Гены в половых хромосомах можно разделить на 3 группы:
Гены частично сцепленные с полом. Они расположены в парных сегментах Х и Y хромосом . К заболеваниям частично сцепленным с полом относят: геморрагический диатез, судорожные расстройства, пигментный ретинит, пигментную ксеродерму, общую цветовую слепоту.
Гены полностью сцепленные с полом. Они расположены в участке Х хромосомы , для которого нет гомологичного участка в Y хромосоме (гетерологическом). Эти гены контролируют заболевания: атрофия зрительного нерва, мышечная дистрофия Дюшена, дальтонизм, гемофилия, способность ощущать запах синильной кислоты.
Гены, расположенные в участке Y хромосомы , для которого нет гомологичного локуса в Х хромосоме, называются голандрическими . Они контролируют признаки: синдактилия, гипертрихоз ушной раковины.
Ген дальтонизма проявляется у 7% мужчин и у 0,5% женщин, но носительницами этого гена являются 13% женщин.
Сцепленное с полом наследование было описано Т. Морганом на примере наследования признака окраски глаз у дрозофилы.
Отмечено несколько закономерностей наследования сцепленных с полом признаков:
передаются крест на крест (от отца – дочери, от матери – сыну);
результаты прямого и обратного скрещиваний не совпадают;
у гетерогаметного пола признак проявляется в любом состоянии (доминантном или рецессивном).
Основные положения хромосомной теории наследственности.
Основные положения хромосомной теории наследственности можно сформулировать следующим образом:
Гены находятся в хромосомах. Каждый ген в хромосоме занимает определенный локус. Гены в хромосомах расположены линейно.
Каждая хромосома представляет группу сцепленных генов. Число групп сцепления у каждого вида равно числу пар хромосом.
Между гомологичными хромосомами происходит обмен аллельными генами – кроссинговер.
Расстояние между генами в хромосоме пропорционально проценту кроссинговера между ними. Зная расстояние между генами можно вычислить процентное соотношение генотипов у потомства.